Le scelte che i genitori si trovano a dover affrontare assieme durante un gravidanza sono molte e spesso controverse e poco chiare. Tra queste per alcuni futuri mamma e papà c’è una questione in più da affrontare, vuoi per sicurezza personale, vuoi per l’età, vuoi per casi familiari: scegliere tra villocentesi e amniocentesi partendo dalla valutazione dei pro e dei contro di una e dell’altra. Ponendosi il problema abbiamo cominciato una assidua ricerca di informazioni che oggi vi riporto, rendendovi poi partecipi della nostra scelta e dei suoi perché.
Alcune considerazioni
Ogni anno nascono in Italia 550.000 bambini, dei quali circa il 96% nascono sani e senza difetti congeniti; di conseguenza il 3-5% dei neonati riscontrano difetti congeniti, dei quali però solo il 10% è dovuto ad alterazioni cromosomiche di struttura o numero (la maggior parte derivano da cause non identificabili).
Le più frequenti anomalie di numero dei cromosomi sono:
- la trisomia 21 o sindrome di Down
- la trisomia 18 o sindrome di Edwards
- la trisomia 13 o sindrome di Patau
- quelle dei cromosomi X e Y che hanno quadri molto diversificati e variabili
Test invasivi e rischi
La villocentesi e l’amniocentesi sono metodiche diagnostiche invasive che consistono nel prelevamento di materiale genetico per lo studio dei cromosomi del feto. Come tale, la diagnostica invasiva non priva di rischi e in questo caso quello principale è sicuramente l’aborto, anche se la percentuale di quest’ultimo difficilmente supera l’1% in entrambe le operazione.
Le due operazioni risultano molto simili, la differenza è essenzialmente nella natura materiale genetico estratto per l’esame e nel periodo in cui si possono effettuare.
Costi ed esenzioni
I costi sono abbastanza elevati, ma con poca differenza tra l’una e l’altra metodica: per esempio in un ospedale civile del nord Italia i prezzi si aggirano sui 700 euro per l’amniocentesi e sugli 800 euro per la villocentesi (si trovano anche rispettivamente a 600 e 650 euro), quest’ultima è comprensiva di tutto l’iter e quindi anche dell’eventuale amniocentesi successiva in caso di risultato dubbio o di impossibilità di esecuzione. In cliniche private il prezzo si alza molto, arrivando per esempio a 1500 euro per la villocentesi.
Le persone che hanno diritto ad esenzioni per entrambe le metodiche sono:
- le donne al di sopra dei 35 anni di età (in quanto il rischio di anomalie cromosomiche è proporzionale con l’avanzare dell’età)
- i genitori che hanno altri figli con malattie cromosomiche o malformazioni congenite
- i genitori portatori sani di una malattia genetica
- i genitori che hanno una malattia genetica
- c’è stata una malattia del gruppo torch come la toxoplasmosi e rosolia
- la gravidanza deriva da una fecondazione artificiale
La villocentesi
La villocentesi è l’aspirazione di materiale dai villi coriali che hanno lo stesso corredo cromosomico del’embrione; l’esame è eseguito sotto controllo ecografico attraverso l’uso di un ago speciale che, inserito nell’addome, preleverà più o meno 20 mg di materiale. E’ eseguibile tra le 10 e le 12 settimane (prima è sconsigliabile per il rischio di malformazioni a livello degli arti).
L’amniocentesi
Nell’amniocentesi si prelevano più o meno 20 ml di liquido amniotico dalla cavità uterina con una modalità simile alla precedente, quindi con controllo ecografico e ago per via transaddominale, ed è eseguibile tra le 15 e le 18 settimane (non prima perché il liquido non sarebbe abbastanza).
Confronto
Mettiamo ora a confronto i pro e i contro delle due metodiche, in modo da avere un quadro generale più chiaro:
- cominciamo col dire che entrambe le operazioni sono invasive e che il prelevamento del materiale dura effettivamente meno di un minuto e che con entrambe ci vogliono una ventina di giorni per avere una risposta
- tutte e due le metodiche comportano un rischio tra lo 0,5 e lo 0,7% di aborto, ma la percentuale per l’amniocentesi è leggermente inferiore; documentandomi sembrerebbe però che la percentuale relativa alla villocentesi possa essere maggiorata dal fatto che nei primi 3 mesi di gravidanza (nei quali si fa’ la villocentesi) si abbia comunque rischio di aborto naturale più alto
- il punto sicuramente più a favore della villocentesi è la precocità dell’esame grazie alla quale, in caso di decisione drastica da parte dei genitori, l’aborto consisterebbe solo in un raschiamento senza grossi danni psicologici per la mamma
- di contro l’amniocentesi essendo un esame più tardivo (e il bambino cresce molto in fretta in queste prime settimane) l’aborto consisterebbe in un parto indotto, decisamente più impegnativo e gravoso
- in entrambe il risultato è affidabile al 100%, ma nella villocentesi c’è una seppur minima possibilità di esito dubbio nel quale la placenta e l’embrione seguono percorsi genetici diversi; in questo caso sarà consigliata l’amniocentesi e quindi una seconda operazione
- la villocentesi non sempre è eseguibile e capita che i villi non siano disposti nel modo corretto; in questi casi il medico vi inviterà a fare due passi e poi a riprovare. In caso di esito ancora negativo, se ci sarà la possibilità si ripeterà dopo qualche giorno (massimo una settimana), se il periodo è troppo in là con le settimane di gravidanza si procederà con una amniocentesi
- un’ultima considerazione che abbiamo fatto è che l’amniocentesi è un’operazione eseguita ovunque e non ha bisogno di particolare curriculum da parte dei medici, mentre la villocentesi può essere eseguita solo da personale qualificato
La scelta
Dopo giorni di ricerche e approfondimenti, consulti con specialisti e con amiche che avevano già effettuato queste operazioni, la nostra scelta è ricaduta sulla villocentesi, principalmente per due motivi: in primis per la precocità del risultato (e le conseguenze del caso viste in precedenza) e in seguito per il fatto che viene eseguita solo da personale altamente qualificato. Inoltre la differenza di prezzo non giustifica in alcun modo una scelta contraria.
