La SLA, o sclerosi laterale amiotrofica è una patologia degenerativa che coinvolge il sistema motorio sia nella sua componente centrale (primo motoneurone) che in quella periferica (secondo motoneurone).
Sintomi generali della SLA
Le sintomatologie più frequenti collegate alla sclerosi laterale amiotrofica sono fascicolazioni, ipostenia, atrofia muscolare (specialmente alle mani), spasticità con un graduale coinvolgimento di tutta la muscolatura fino a paralisi completa con esiti nefasti.
Oltre a questi sintomi troviamo anche molti segni clinici di compromissione dei nervi cranici bulbari.
La SLA può portare con sé anche diversi altri sintomi specifici in base alla tipologia di appartenenza.
Sintomi collegati alla tipologia di SLA
Esistono principalmente 3 forme cliniche di SLA, che oltre ai sintomi sopra elencati coinvolgono altre problematiche peculiari:
- Tipica o comune (50%)
- Bulbare (25%)
- Pseudopolineuropatica (25%)
La prima, quella comune si manifesta anche con:
- una riduzione della forza nelle mani, crampi (specie alle mani)
- atrofia muscolare (mani a scimmia per poi diffondersi a braccia e talora spalle)
- deficit motorio simmetrico con atrofia
- fascicolazioni meno presenti
- dita dei piedi fredde
- segni di compromissione della via cortico-spinale.
La seconda, ad origine bulbare si presenta anche con:
- iniziale difficoltà a dire i fonemi consonantici con ipotrofia e fascicolazioni ai margini della lingua
- seguente impossibilità a protrudere la lingua
- voce nasale (motilità velo palatino ridotta)
- difficoltà nella deglutizione
- distonia e afonia dovute alla compromissione delle corde vocali
- eventuali deficit del settimo nervo cranico (riduzione mimica facciale, fascicolazioni al mento, scolo saliva e debolezza nella chiusura delle labbra
- ridotta capacità ventilatoria non grave
La terza tipologia si SLA, quella pseudopolineuropatica, detta anche forma agli arti inferiori si caratterizza anche per:
- deficit motorio dei muscoli della parte anteriore ed esterna della coscia bilateralmente
- deficit dorsiflessione del piede (il paziente inciampa)
- crampi e fascicolazioni precoci
- disturbo motorio e atrofia
- riflessi osteotendinei ridotti o aboliti
- turbe importante a livello vasomotorio
- i segni piramidali sono tardivi
Epidemiologia
La sclerosi laterale amiotrofica si manifesta con una percentuale variabile tra il 0,5 e il 2,25 ogni 100 mila abitanti (arrivando fino al 6 di media nei paesi occidentali) e con un rapporto maschi femmine che si attesta sul 1,5/1.
La sua incidenza non cambia tra razza bianca e nera, ma aumenta con l’età (picco tra i 60 e i 75 anni) e salendo con la latitudine (Scozia e Groenlandia ad esempio).
Cosa causa la SLA
Le cause che portano a soffrire di SLA sono ancora molto ipotetiche, senza alcuna certezza scientifica e molto varie.
Possiamo riassumerle con:
- ipotesi virale
- ipotesi sul ruolo dei metalli
- ipotesi ormonale
- ipotesi immunologica
- eccitossicità
- varie ipotesi biochimiche come deficit esoaminidasi e blocco del trasporto assonale
- stress ossidativo con mutazione del gene sod (detossinatore dei radicali liberi a livello cellulare)
Criteri diagnostici
La federazione mondiale di neurologia ha stabilito dei precisi criteri per fare diagnosi di SLA, ottenendo in questo modo le seguenti tipologie di criterio:
- SLA certa o stabilita se si hanno segni di interessamento del primo e secondo motoneurone nella regione bulbare e in due regioni spinali oppure in tre regioni spinali
- SLA probabile se si hanno segni di interessamento del primo e secondo motoneurone in almeno due regioni, ma con i segni del secondo al di sopra di quelli del primo
- SLA possibile se si hanno segni di interessamento del primo e secondo motoneurone in una singola regione, oppure segni del secondo in due o più regioni oppure segni del primo più rostrali del secondo
Risulta fondamentale fare una diagnosi differenziale (con mielopatia spondilotica, neuropatia motoria multifocale e atrofia peroneale ad esempio) in modo molto precoce per massimizzare l’efficacia delle cure e del trattamento della sclerosi laterale amiotrofica.
Trattamento della SLA
Quando parliamo di SLA dobbiamo avere sempre presente che ci riferiamo a una patologia con un’elevata evolutività che impedisce di fatto ogni genere di recupero intrinseco.
La riabilitazione e la fisioterapia nella sclerosi laterale amiotrofica, in ognuna delle sue tre varianti ha come scopo principe quello di migliorare la qualità di vita del paziente evitando danni terziari.
Il riabilitatore e il paziente inoltre devono tenere sempre presente che nella SLA si ha un’interessamento di entrambi i motoneuroni (primo e secondo) cosa che complica e limita molto le scelte terapeutiche.
Il trattamento farmacologico sintomatico è volto a limitare le sintomatologie più invalidanti della SLA come la spasticità, i crampi, il dolore e l’affaticabilità.
Molto importante è la scelta e l’utilizzo degli ausili e delle ortesi più indicate, cercando di prolungare il più a lungo l’autonomia del paziente delle attività di vita quotidiana.
Ovviamente è indispensabile anche insegnare ai famigliari e caregiver tutte quelle metodiche mirate a facilitare quelle attività indispensabili come ad esempio i passaggi posturali.
Riabilitazione e fisioterapia
Durante la fisiochinesiterapia motoria e respiratoria è importante conoscere l’evoluzione della malattia e le condizione precise del paziente: infatti per scegliere il trattamento più indica si usa dividere la patologia in sei stadi, ognuno dei quali porta con sé determinati sintomi e conseguenti interventi riabilitativi.
Fondamentale in ogni scelta riabilitativa nella SLA è non superare mai la soglia della fatica e del dolore!
Gli obiettivi principali nella sclerosi laterale amiotrofica possono essere riassunti con:
contrastare le conseguenze della paralisi, limitare i danni secondari dovuti alla perdita di mobilità, cercare di mantenere l’autonomia il più a lungo possibile, addestrare i parenti.
Il tutto attraverso mobilizzazioni attive e passive, frequenti cambi posturali, utilizzo di posture inibenti l’ipertonia piramidale, fisiokinesiterapia respiratoria, educazione ergonomica, utilizzo di programmi fisioterapici personalizzati e in rapporto al livello di debolezza.
