La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia descritta (come frequente e grave) per la prima volta da Duchenne di Boulogne nel 1868.
Questa patologia è dovuta a un’anomalia genetica legata a una particolare proteina, la distrofina: la distrofia muscolare di Duchenne porta sostanzialmente ad un’assenza totale di distrofina o a una una sua sintesi molto instabile.
Alcuni dati statistici
La distrofia di Duchenne viene trasmessa in modo recessivo ed è legata al cromosoma X implicando di fatto:
- una frequenta molto maggiore nei maschi
- un’espressione severa nei ragazzi
- una forma più rara e più lieve nelle ragazze
- nei maschi l’incidenza si attesta a 1 su 5000
- mentre la prevalenza è di 3,5 per 100000
Causa genetica
La causa che porta alla distrofia di Duchenne è strettamente genetica e più in particolare stiamo parlando del più grande gene del corpo umano, il DYS (localizzato sul cromosoma x in sede Xp2r).
Proprio questo gene codifica fisiologicamente la distrofina, la proteina che ho citato poco sopra e che permette ai filamenti della fibra muscolare contrattili di agganciarsi o ancorarsi alla membrana.
Anche se i maschi colpiti dalla malattia non sono in grado di procreare, la sua frequenza è sempre stabile: si pensa quindi all’esistenza di un tasso di mutazione spontanea abbastanza elevato.
Più precisamente le statistiche ci indicano che:
- un terzo dei casi sporadici è dovuto a una nuova mutazione del gene
- i due terzi rimanenti invece derivano da donne portatrici
Nella maggior parte dei casi (70%) la distrofia di Duchenne è legata alla totale compromissione del gene DYS (ricerca più facile della malattia), mentre in altri casi (30%) le mutazioni sono solo puntiformi (rendendo la ricerca tramite esami più complicata).
Sintomi principali
La malattia si sviluppa durante il periodo prenatale, fatto testimoniato dalla rilevazione di tassi di enzimi sierici elevati e lesioni istologiche.
Nella fase neonatale non si riscontrano anomalie cliniche, se non un certo ritardo nel camminare (15-18 mesi) con la tendenza a camminare sulla punta dei piedi (segno percepito come anomalo solo in pochi casi).
Le sintomatologie legate alla distrofia di Duchenne, malattia progressiva con una evoluzione purtroppo inesorabile, sono facilmente schematizzabili in due periodi principali:
- i primi 10 anni nei quale funzionalmente viene conservata la marcia
- il secondo decennio dove il cammino viene meno assieme alla stabilità in posizione eretta
Più nello specifico troviamo i seguenti sintomi specifici.
Durante la prima fase osserviamo:
- intorno ai 3 anni disturbi della marcia
- difficoltà a correre e saltare
- impaccio solo nel salire le scale, non nel scenderle
- col passare del tempo deformazione vertebrale (iperlordosi lombare)
- retrazione del tendine di Achille dovuta al cammino in punta di piedi
- segno di Gowers (utilizzo delle mani sulle ginocchia per alzarsi dalla posizione accovacciata)
- intorno ai 5-6 anni ipertrofia dei polpacci
- deficit prettamente prossimale fino ai 6 anni
Col passaggio alla seconda fase, i sintomi che troviamo diventano:
- il sintomo di maggior impatto è la perdita della deambulazione autonoma tra i 10 e gli 11 anni
- cifosi accentuata e scoliosi con evoluzione rapida
- retrazioni muscolari estese
- deficit muscolare progredito
- anche il mantenimento del capo eretto diventa difficile
- i muscoli facciali vengono colpiti pi tardivamente
- anomalie all’elettrocardiogramma
- insufficienza e infezioni respiratorie sono frequenti
Cosa si può fare con la distrofia muscolare di Duchenne?
Abbiamo visto e spiegato quale siano i principali sintomi che dobbiamo aspettarci di fronte a una diagnosi di distrofia muscolare di Duchene, ricordando la sua natura progressiva e inesorabile.
Dal punto di vista curativo e sanitario è possibile comunque cercare di intervenire tempestivamente per rallentarne l’evoluzione con una lavoro interdisciplinare che veda un intervento:
- ortopedico
- fisioterapico
- respiratorio e cardiaco
- nutrizionale
Solo attraverso questa attenta e permanente presa in carico del bambino è possibile regalare e conservare una qualità di vita, limitando di fatto le conseguenze che la distrofia muscolare di Duchenne porta con sé.
Lo stato attuale delle terapie geniche
Purtroppo le terapie geniche sono ancora indietro e allo studio su esseri umani, ad esempio in Francia, mentre quelle sugli animali sono iniziate nel 1997.
Gli studiosi e ricercatori di tutto il mondo sono comunque sempre alla ricerca di promettenti altre cure, come le terapie farmacologiche o cellulari.
